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Organisation de la communication au sein du corps humain : Qu'est qu'un gène? et KCNQ2.


Le gène est un morceau d'ADN qui correspond à une information génétique particulière.

Le corps humain est composé d'environ 25000 gènes, ceux-ci indiquent à chaque cellule du corps humain son rôle dans l'organisme.

Dans l'organisme, la communication est confiée en grande partie aux systèmes nerveux et endocrinien. Lorsque ces deux derniers sont affectés, notamment par des maladies génétiques rares, les fonctions de l'organisme peuvent être bouleversées et provoquer d'importants déséquilibres chez l'individu.

C'est le cas pour le gène KCNQ2, qui, lorsqu'il subit une mutation, peut être à l'origine de nombreux et sévères déséquilibres.

Autant de personnes, de pathologies, de questions sans réponse, d'errance autour du gène KCNQ2 et de ses nombreuses mutations. Autant de troubles du développement, du comportement, du langage, cognitifs, musculaires, de l'équilibre, du sommeil...pour les variantes "développement" avec ou sans épilepsie qui déterminent l'association KCNQ2 FRANCE DEVELOPPEMENT, ses adhérents et bienfaiteurs, à soutenir les malades et leur famille, les professionnels de santé, les chercheurs et toutes les structures mobilisées autour de ce problème de santé et de société. 

KCNQ2